Μια νέα εξέταση αίματος με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης ίσως μπορεί να προβλέπει τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών παθήσεων πολλά χρόνια πριν εκδηλωθούν αναλύοντας σε πραγματικό χρόνο τα μοριακά σήματα του οργανισμού.
Ερευνητική ομάδα από το Τμήμα Φαρμακολογίας και Φαρμακευτικής της Ιατρικής Σχολής LKS του Πανεπιστημίου του Χονγκ Κονγκ ανέπτυξε ένα νέο εργαλείο πρόβλεψης καρδιαγγειακού κινδύνου βασισμένο στην τεχνητή νοημοσύνη με την ονομασία CardiOmicScore.
Με μία μόνο εξέταση αίματος το σύστημα μπορεί να εκτιμήσει τον μελλοντικό κίνδυνο εμφάνισης έξι σημαντικών καρδιαγγειακών παθήσεων: στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, καρδιακής ανεπάρκειας, κολπικής μαρμαρυγής, περιφερικής αρτηριοπάθειας και φλεβικής θρομβοεμβολής. Επιπλέον, μπορεί να εντοπίσει προειδοποιητικά σημάδια έως και 15 χρόνια πριν οι ασθένειες γίνουν κλινικά εμφανείς. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στην επιθεώρηση «Nature Communications».
Η ενσωμάτωση πολυομικών δεδομένων μέσω τεχνητής νοημοσύνης αποτυπώνει την πραγματική κατάσταση της υγείας
Οι παράγοντες και οι μεταβολές
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις παραμένουν η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως προκαλώντας περίπου 19,8 εκατομμύρια θανάτους μόνο το 2022. Στους συνήθεις προληπτικούς ελέγχους οι γιατροί εκτιμούν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο με βάση παράγοντες όπως η ηλικία, η αρτηριακή πίεση, το κάπνισμα και άλλους κλασικούς κλινικούς δείκτες.
Ωστόσο αυτοί οι δείκτες μπορεί να μην ανιχνεύουν πρώιμες και ανεπαίσθητες βιολογικές μεταβολές που εμφανίζονται πριν από τη διάγνωση μιας νόσου με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να χάνουν την καλύτερη ευκαιρία για πρόληψη. Τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί το ενδιαφέρον για τους πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου όμως το γενετικό ρίσκο είναι ουσιαστικά σταθερό από τη γέννηση και δεν μεταβάλλεται με τον χρόνο.
Κατά συνέπεια αυτοί οι δείκτες δεν μπορούν να αποτυπώσουν τις άμεσες επιδράσεις που έχουν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής ή στο περιβάλλον στην υγεία ενός ατόμου. Αυτό δημιουργεί την ανάγκη για εργαλεία που να αντανακλούν τη σημερινή βιολογική κατάσταση του οργανισμού και να παρέχουν έγκαιρες και ακριβείς προειδοποιήσεις για καρδιαγγειακές παθήσεις.
Για να καλύψει αυτή την ανάγκη η ομάδα του HKUMed χρησιμοποίησε τεχνικές βαθιάς μάθησης για να συνδυάσει πολυομικά δεδομένα συμπεριλαμβανομένων γονιδιωματικών, μεταβολομικών και πρωτεομικών πληροφοριών κατά την ανάπτυξη του CardiOmicScore. Η έρευνα βασίστηκε σε μεγάλης κλίμακας δεδομένα του UK Biobank αναλύοντας 2.920 κυκλοφορούσες πρωτεΐνες και 168 μεταβολίτες που μετρήθηκαν σε δείγματα αίματος.
Αυτά τα μοριακά σήματα λειτουργούν ως «καταγραφείς σε πραγματικό χρόνο» της κατάστασης του οργανισμού, αποτυπώνοντας λεπτές μεταβολές στο ανοσοποιητικό σύστημα, τον μεταβολισμό και την υγεία των αγγείων.
Ο καθηγητής Ζανγκ Κιπένγκ αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Φαρμακολογίας και Φαρμακευτικής του HKUMed εξήγησε: «Τα γονίδια καθορίζουν το σημείο εκκίνησής μας, δηλαδή τον βασικό κίνδυνο για την υγεία μας. Αντίθετα, οι πρωτεΐνες και οι μεταβολίτες αντικατοπτρίζουν την τρέχουσα φυσική μας κατάσταση. Το εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που αναπτύξαμε έχει σχεδιαστεί ώστε να αποκωδικοποιεί αυτά τα πολύπλοκα μοριακά σήματα, επιτρέποντας σε γιατρούς και ασθενείς να εντοπίζουν τους κινδύνους πολύ νωρίτερα, γεγονός που μπορεί να αλλάξει την πορεία μιας νόσου μέσω έγκαιρων αλλαγών στον τρόπο ζωής και προληπτικών παρεμβάσεων.»
Η πρόβλεψη
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το CardiOmicScore μετατρέπει τις πολύπλοκες πολυομικές μετρήσεις σε εξατομικευμένους δείκτες κινδύνου και αποδίδει σημαντικά καλύτερα από τους συμβατικούς πολυγονιδιακούς δείκτες.
Όταν συνδυάζεται με κλινικά στοιχεία όπως η ηλικία και το φύλο, το μοντέλο βελτιώνει σημαντικά την ακρίβεια πρόβλεψης για τις έξι συχνότερες καρδιαγγειακές παθήσεις και μπορεί να εντοπίσει αυξημένο κίνδυνο έως και 15 χρόνια πριν εμφανιστούν συμπτώματα.
Η μελέτη αυτή σηματοδοτεί μια μετάβαση στην εξατομικευμένη ιατρική, από μια προσέγγιση που βασίζεται κυρίως στα γονίδια προς ένα πιο δυναμικό μοντέλο που αξιοποιεί πολυομικά δεδομένα. Στο μέλλον ένα μικρό δείγμα αίματος ενδέχεται να αρκεί για τη δημιουργία ενός ολοκληρωμένου προφίλ κινδύνου για πολλαπλές καρδιαγγειακές παθήσεις.
«Στόχος μας είναι να αξιοποιήσουμε την τεχνολογία για να εντοπίζουμε και να προλαμβάνουμε ασθένειες πριν αυτές εκδηλωθούν. Μετατοπίζοντας τη διαχείριση της υγείας από την αντιμετώπιση των προβλημάτων στην πρόβλεψη και την έγκαιρη παρέμβαση, φιλοδοξούμε να προσφέρουμε ουσιαστικό όφελος τόσο στη δημόσια υγεία όσο και στη φροντίδα των ασθενών» προσέθεσε ο Ζάνγκ.
Η έρευνα ανοίγει τον δρόμο για νέες προσεγγίσεις στην πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων, επιτρέποντας πιο έγκαιρη και εξατομικευμένη αξιολόγηση του κινδύνου μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος.
