Σύμφωνα με μελέτες εώς και τρία στα χίλια νεογνά γεννιούνται με απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά. Ενώ τα κοχλιακά εμφυτεύματα αποτελούν εδώ και καιρό μια αξιόπιστη επιλογή, περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση και δεν μπορούν να αναπαράγουν πλήρως τη λεπτότητα της φυσικής ακοής. Μπορεί όμως οι ερευνητές να έχουν πλέον μια εναλλακτική επιλογή.
Πιο συγκεκριμένα σύμφωνα με νέα έρευνα, επιστήμονες χρησιμοποίησαν με επιτυχία γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της ακοής σε ενήλικες με συγγενή κώφωση, σηματοδοτώντας ένα σημαντικό ορόσημο στην προσπάθεια αποκατάστασης της ακοής σε άτομα όλων των ηλικιών. Αυτή η νέα θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει την απώλεια ακοής σε ενήλικες στοχεύοντας σε μια σπάνια μορφή γενετικής απώλειας ακοής που ονομάζεται κώφωση που σχετίζεται με το OTOF. Αυτή η πάθηση προέρχεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, το οποίο κανονικά παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ωτοφερλίνη. Η ωτοφερλίνη είναι κρίσιμη για τη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το έσω ακουστικό στον εγκέφαλο.
Αυτή η αλυσίδα σήματος διακόπτεται σε ασθενείς με αυτή τη μετάλλαξη. Αυτό οδηγεί σε απώλεια ακοής από τη γέννηση και μετά. Ωστόσο επειδή οι δομές του εσωτερικού αυτιού παραμένουν υγιείς, η πάθηση είναι κατάλληλη για θεραπείες γονιδιακής θεραπείας. Για να παραδώσουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν ακίνδυνο, τροποποιημένο ιό που απελευθερώθηκε απευθείας στα αισθητήρια κύτταρα του εσωτερικού αυτιού. Αυτός ο ιός ουσιαστικά λειτούργησε ως μεταφορέας, μεταφέροντας το σταθερό γονίδιο στα κύτταρα, ώστε να μπορέσουν να αρχίσουν να παράγουν οτοφερίνη και ελπίζουν να αποκαταστήσουν την ηχητική σηματοδότηση.
- Οι αρχικές δοκιμές σε παιδιά έδειξαν πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα, αλλά το ερώτημα είναι αν η γονιδιακή θεραπεία να μπορούσε να λειτουργήσει σε μεγαλύτερους ασθενείς. Για να το διαπιστώσει αυτό, η ομάδα ξεκίνησε μια κλινική δοκιμή στην οποία συμμετείχαν 10 συμμετέχοντες ηλικίας μεταξύ 1 και 24 ετών, όλοι με διάγνωση κώφωσης που σχετίζεται με το OTOF.
- Τα αποτελέσματα ήταν ενθαρρυντικά σε όλους τους τομείς – και ιδιαίτερα αξιοσημείωτα σε μεγαλύτερους σε ηλικία συμμετέχοντες. Οι βελτιώσεις στην ακοή ήταν ταχείες και σημαντικές καθώς κατά μέσο όρο οι συμμετέχοντες παρουσίασαν βελτίωση 62% στις δοκιμασίες απόκρισης του εγκεφαλικού στελέχους και αύξηση 78% στις αξιολογήσεις ακοής συμπεριφοράς. Ακόμη μερικοί ήταν σε θέση να ανιχνεύσουν τους ήχους της ομιλίας μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες.
Η έρευνα αυτή σηματοδοτεί την πρώτη φορά που η γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή τόσο σε εφήβους όσο και σε ενήλικες. Οι παρενέργειες ήταν ήπιες και προσωρινές, χωρίς να παρατηρηθούν σοβαρές επιπλοκές καθώς συνήθως οι ασθενείς παρουσίασαν μια σύντομη πτώση στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων.
