Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (Rare Disease Day) η 28η Φεβρουαρίου 2026
Η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων έχει θεσπιστεί να εορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου λόγω της σπανιότητας της ημέρας, ωστόσο επειδή η 29η είναι κάθε 4 έτη τα υπόλοιπα χρόνια εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου.
Η Ημέρα καθιερώθηκε και συντονίζεται από τη EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και από 65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπης.
Αποτελεί ένα εστιακό σημείο ανάπτυξης ενεργειών που συμβάλλουν στο έργο της υπεράσπισης των ατόμων που πάσχουν από σπάνια νοσήματα, προωθώντας σχετικά θέματα σε τοπικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο.
Διανύοντας μία μετα-covid-19 περίοδο, που έχει αλλάξει τις συνθήκες στο πεδίο της κλινικής έρευνας, της περίθαλψης και της φροντίδας υγείας για τους πάσχοντες με σπάνιες παθήσεις και τις οικογένειές τους, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες παθήσεις και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές.
Για πολλές σπάνιες παθήσεις, εκδηλώσεις μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, σύμφωνα με το Orphanet, πάνω από το 50% των σπάνιων νόσων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση.
Τι γνωρίζουμε για τις Σπάνιες Παθήσεις
- Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο στα έως 2.000 άτομα (5/10.000).
- Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).
- Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων εμφανίζονται κατ’ έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα.
- Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.
- 1 στους 5 καρκίνους είναι σπάνιος.
- Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα)
- Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία.
- Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα). Κάθε ένα από αυτά τα χρόνια σημαίνει μειωμένη ποιότητα ζωής, αγωνία για το μέλλον και χαμένες ευκαιρίες για έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση.
- Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.
- Για περισσότερες από 95% των σπανίων παθήσεων δεν υπάρχει καμία εγκεκριμένη θεραπεία.
- Τα συμπτώματα των περισσοτέρων μοιάζουν με τα συμπτώματα πολλών κοινών νοσημάτων δημιουργώντας ασαφή εικόνα για την πραγματική κατάσταση της υγείας του ασθενούς.
Οι Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα σήμερα προωθούνται, με τη συνεργασία της επιστημονικής κοινότητας, των φορέων-οργανώσεων των πασχόντων από σπάνια νοσήματα – και ιδιαίτερα με τη συμβολή της Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. – καθώς και με το υπουργείο Υγείας, σημαντικές ρυθμίσεις που εγκαθιδρύουν μία νέα πραγματικότητα, δίνοντας προοπτική στην ανάπτυξη νέων πολιτικών και παρεμβάσεων στο πεδίο των σπανίων νοσημάτων-παθήσεων.
Συγκεκριμένα:
Έχει εκδοθεί στα Ελληνικά με σχετική Υπουργική Απόφαση ο κατάλογος των Σπανίων Παθήσεων της Ευρωπαϊκής Πύλης ORPHANET με τους αντίστοιχους κωδικούς ORPHACODE και ICD-10 (2023), ο οποίος είναι σε διαδικασία αναθεώρησης κι επικαιροποίησης το 2026. Επίσης, ολοκληρώθηκε η ψηφιοποίησή του μέσω της ΗΔΥΚΑ για να αξιοποιηθεί στην άυλη συνταγογράφηση και στο σύντομο ιστορικό του πάσχοντος μέσω του ΕΟΠΥΥ, προκειμένου να αρχίσει μια πρώτη καταγραφή των πασχόντων/ουσών στην Ελλάδα.
Έχουν εκδοθεί οι τρεις πρώτες Υπουργικές Αποφάσεις για τη διαμόρφωση των Εθνικών Μητρώων Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις (Ε.Μ.Α. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.), που αφορούν σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα, παθήσεις του οφθαλμού και της όρασης, καθώς και σπάνιων νοσημάτων του ήπατος, και ακολουθούν την κατηγοριοποίηση των παθήσεων όπως γίνεται στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN), ενώ έχει ενεργοποιηθεί μέσω της ΗΔΙΚΑ η καταγραφή σχετικών περιστατικών από τους αρμόδιους ιατρούς στα εν λόγω μητρώα.
Έχει απλουστευθεί το θεσμικό πλαίσιο για την επαναξιολόγηση των ήδη αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Παθήσεων που έχουν αναπτυχθεί στην Ελλάδα (43 Κ.Ε.) και έχει ξεκινήσει η διαδικασία ανανέωσης των πράξεων αναγνώρισης αυτών.
Έχει ανατεθεί στον Οργανισμό Διασφάλισης για την Ποιότητα στην Υγεία (ΟΔΙΠΥ) η ανάπτυξη του ORPHANET στην ελληνική γλώσσα. Προωθούνται ενέργειες για την καταγραφή όλων των απαιτούμενων πληροφοριών που θα ενσωματωθούν σε αυτό, όπως τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, θεραπευτικά πρωτόκολλα και νέες θεραπείες, κλινικές μελέτες και έρευνες, επιδημιολογικά δεδομένα, οι σύλλογοι πασχόντων, καταγραφή ειδικών επιστημόνων κλπ.
Έχει προχωρήσει η διαμόρφωση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σ.Ν.-Π., το οποίο θα συμβάλει στη βελτίωση του θεσμικού πλαισίου και στην ανάπτυξη και βελτίωση των παρεχόμενων υπηρεσιών στους πάσχοντες.
Πρόσβαση στη θεραπεία
Ακόμη και όταν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία, οι σπάνιοι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν σημαντικές καθυστερήσεις στην πρόσβαση. Το περίπλοκο και ανελαστικό ρυθμιστικό πλαίσιο εισόδου, τιμολόγησης και αποζημίωσης των ορφανών φαρμάκων δημιουργεί εμπόδια στην έγκαιρη πρόσβαση σε φάρμακα που συχνά αποτελούν τη μοναδική θεραπευτική επιλογή. Η απουσία μητρώων ασθενών και οι περιορισμένες υποδομές του συστήματος υγείας όσον αφορά τις σπάνιες παθήσεις περιπλέκουν, σύμφωνα με τους ειδικούς, ακόμα περισσότερο τη διαδρομή προς την έγκαιρη πρόσβαση.
Σύμφωνα με τα πιο πρόσφατα διαθέσιμα στοιχεία, στην Ελλάδα οι σπάνιοι ασθενείς περιμένουν κατά μέσο όρο 704 ημέρες για να αποκτήσουν πρόσβαση στα νέα ορφανά φάρμακα που εγκρίνονται από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Κάθε μήνας καθυστέρησης έχει άμεσο αντίκτυπο στην υγεία και την ποιότητα ζωής τους.
