Το σύστημα υποδεικνύει τους γονιδιακούς, βιολογικούς και κυτταρικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται σε ασθένειες.
Ερευνητές της DeepMind παρουσίασαν το πιο πρόσφατο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης τους και υποστηρίζουν ότι θα βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν τους γενετικούς παράγοντες που προκαλούν ασθένειες και τελικά να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες.
Το AlphaGenome προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις παρεμβαίνουν στον τρόπο με τον οποίο ρυθμίζονται τα γονίδια, αλλάζοντας το πότε ενεργοποιούνται, σε ποια κύτταρα του σώματος και αν οι βιολογικοί τους «διακόπτες έντασης» είναι ρυθμισμένοι ψηλά ή χαμηλά.
Οι περισσότερες κοινές ασθένειες που εμφανίζονται οικογενειακά, όπως οι καρδιοπάθειες και τα αυτοάνοσα νοσήματα, καθώς και τα προβλήματα ψυχικής υγείας, έχουν συνδεθεί με μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη γονιδιακή ρύθμιση, όπως και πολλοί καρκίνοι. Ωστόσο ο εντοπισμός του ποιες ακριβώς γενετικές δυσλειτουργίες ευθύνονται δεν είναι καθόλου απλός.
«Βλέπουμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του τι κάνουν τα λειτουργικά στοιχεία του γονιδιώματος κάτι που ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη βασική μας κατανόηση του κώδικα της ζωής» δήλωσε η Νατάσα Λατίσεβα ερευνήτρια της DeepMind.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γραμμάτων, τα G, T, C και A που συνθέτουν τον κώδικα του DNA. Περίπου το 2% του γονιδιώματος δίνει στα κύτταρα οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, των δομικών λίθων της ζωής. Το υπόλοιπο ρυθμίζει τη δραστηριότητα των γονιδίων μεταφέροντας τις κρίσιμες εντολές που καθορίζουν πού, πότε και σε ποιο βαθμό ενεργοποιείται κάθε γονίδιο.
Οι ερευνητές εκπαίδευσαν το AlphaGenome σε δημόσιες βάσεις δεδομένων ανθρώπινης και ποντικής γενετικής επιτρέποντάς του να μάθει τις συνδέσεις μεταξύ μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους ιστούς και της επίδρασής τους στη γονιδιακή ρύθμιση. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να αναλύει έως και 1 εκατομμύριο γράμματα DNA ταυτόχρονα και να προβλέπει πώς οι μεταλλάξεις θα επηρεάσουν διαφορετικές βιολογικές διεργασίες.
Η χαρτογράφηση
Η ομάδα της DeepMind, την οποία εξαγόρασε το 2014 η Google, πιστεύει ότι το εργαλείο θα βοηθήσει τους επιστήμονες να χαρτογραφήσουν ποια τμήματα του γενετικού κώδικα είναι πιο κρίσιμα για την ανάπτυξη συγκεκριμένων ιστών, όπως τα νευρικά και τα ηπατικά κύτταρα, και να εντοπίσουν τις πιο σημαντικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκίνο και άλλες ασθένειες. Θα μπορούσε επίσης να αποτελέσει τη βάση για νέες γονιδιακές θεραπείες, επιτρέποντας στους ερευνητές να σχεδιάζουν εντελώς νέες αλληλουχίες DNA, για παράδειγμα ώστε να ενεργοποιείται ένα συγκεκριμένο γονίδιο στα νευρικά κύτταρα αλλά όχι στα μυϊκά.
«Το AlphaGenome μπορεί να εντοπίσει αν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη ρύθμιση του γονιδιώματος, ποια γονίδια επηρεάζονται και με ποιον τρόπο, καθώς και σε ποια είδη κυττάρων. Στη συνέχεια θα μπορούσε να αναπτυχθεί ένα φάρμακο για να αντισταθμίσει αυτό το αποτέλεσμα. Τελικός μας στόχος είναι να έχουμε μοντέλα τόσο καλά ώστε να μη χρειάζεται να κάνουμε πείραμα για να επιβεβαιώσουμε τις προβλέψεις τους. Αν και το AlphaGenome αποτελεί μια σημαντική καινοτομία, η επίτευξη αυτού του στόχου θα απαιτήσει συνεχή προσπάθεια από την επιστημονική κοινότητα» αναφέρει ο Καρλ ντε Μπερ ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας στον Καναδά που δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη αρχίσει να χρησιμοποιούν το AlphaGenome. Ο Μαρκ Μανσούρ κλινικός καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας και ογκολογίας στο UCL δήλωσε ότι σηματοδοτεί μια «ριζική αλλαγή» στο έργο του για τον εντοπισμό των γενετικών παραγόντων του καρκίνου.
Ο Γκάρεθ Χοκς στατιστικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Εξετερ ανέφερε: «Το μη κωδικοποιητικό γονιδίωμα αποτελεί το 98% του γονιδιώματός μας των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων. Κατανοούμε σχετικά καλά το 2%, αλλά το γεγονός ότι έχουμε πλέον το AlphaGenome, το οποίο μπορεί να προβλέπει τι κάνει αυτή η άλλη περιοχή των 2,94 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων, είναι ένα μεγάλο βήμα προς τα εμπρός για εμάς».
