Tο φύλο στους ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, καθορίζεται από ένα αρσενικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Y. Όμως το ανθρώπινο χρωμόσωμα Y εκφυλίζεται και μπορεί να εξαφανιστεί σε μερικά εκατομμύρια χρόνια, οδηγώντας στην εξαφάνιση του ανθρώπινου είδους, εκτός αν αναπτύξουμε ένα νέο γονίδιο για το φύλο.
Τα καλά νέα είναι πως δύο είδη τρωκτικών έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμα Y και ζουν ακόμα για να τα μελετήσουμε.
Μια πρόσφατη δημοσίευση στο Proceedings of the National Academy of Science δείχνει πώς ο αγκαθωτός αρουραίος εξέλιξε ένα νέο γονίδιο που καθορίζει τον αρσενικό.
Πως το χρωμόσωμα Y καθορίζει το ανθρώπινο φύλο;
Στους ανθρώπους βλέπουμε δύο χρωμοσώματα. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Α και τα αρσενικά μόνο ένα Χ, μαζί με ένα αδύναμο χρωμόσωμα που ονομάζεται Y.
Το χρωμόσωμα Χ περιέχει περίπου 900 γονίδια που κάνουν διεργασίες άσχετες με το φύλο. Το χρωμόσωμα Υ όμως, περιέχει λίγα γονίδια (περίπου 55) και μπόλικο μη κωδικοποιητικό DNA, απλό επαναλαμβανόμενο DNA που δεν φαίνεται να κάνει τίποτα. Όμως το χρωμόσωμα Y έχει μεγάλη διάσταση επειδή περίεχει ένα πολύ σημαντικό γονίδιο, που ξεκινάει την ανδρική ανάπτυξη στο έμβρυο. Μιλώντας για έμβρυα, στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης είναι όλα θηλυκά. Όταν μπει το χρωμόσωμα Υ σε λειτουργία, τότε ξεκινάει η παραγωγή των ανδρικών γεννητικών οργάνων. Για αυτό άλλωστε και οι άνδρες έχουν θηλές, χωρίς κάποια χρησιμότητα και λόγο ύπαρξης. Αυτό γίνεται περίπου 12 εβδομάδες μετά την σύλληψη, καθώς το χρωμόσωμα Y ενεργοποιεί άλλα που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των όρχεων. Ο εμβρυϊκός όρχις παράγει τις ανδρικές ορμόνες (όπως η τεστοστερόνη και τα παράγωγα της), που εξασφαλίζουν την ανάπτυξη του εμβρύου ως αγόρι.
Αυτό το κύριο γονίδιο φύλου αναγνωρίστηκε ως SRY (περιοχή φύλου στο Y) το 1990 . Λειτουργεί ενεργοποιώντας μια γενετική οδό που ξεκινά με ένα γονίδιο που ονομάζεται SOX9, το οποίο είναι κλειδί για τον προσδιορισμό των αρσενικών σε όλα τα σπονδυλωτά, αν και δεν βρίσκεται στα φυλετικά χρωμοσώματα.
Το υπό εξαφάνιση χρωμόσωμα Χ
Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ παρόμοιο με το δικό μας. ένα Χ με πολλά γονίδια και ένα Υ με SRY συν μερικά άλλα. Αυτό το σύστημα παρουσιάζει προβλήματα λόγω της άνισης δοσολογίας των γονιδίων Χ σε άνδρες και γυναίκες.
Στον πλατύποδα, το ζεύγος XY είναι απλώς ένα συνηθισμένο χρωμόσωμα, με δύο ίσα μέλη. Αυτό υποδηλώνει ότι το θηλαστικό Χ και Υ ήταν ένα συνηθισμένο ζευγάρι χρωμοσωμάτων πριν από λίγο καιρό.
Με τη σειρά του, αυτό πρέπει να σημαίνει ότι το χρωμόσωμα Υ έχει χάσει 900-55 ενεργά γονίδια κατά τη διάρκεια των 166 εκατομμυρίων ετών που ο άνθρωπος και ο πλατύποδας εξελίσσονται χωριστά. Πρόκειται για απώλεια περίπου πέντε γονιδίων ανά εκατομμύριο χρόνια. Με αυτόν τον ρυθμό, τα τελευταία 55 γονίδια θα εξαφανιστούν σε 11 εκατομμύρια χρόνια.
Ο ισχυρισμός για την εξασθένιση μέχρι αφανισμού του ανθρώπινου Υ έχει προκαλέσει σάλο στην επιστημονική κοινότητα. Σήμερα υπάρχουν διάφοροι ισχυρισμοί και αποκλίσεις σχετικά με την αναμενόμενη διάρκεια ζωής του χρωμοσώματος Υ, με τις εκτιμήσεις να είναι μεταξύ του άπειρου και μερικών χιλιάδων ετών.
Τρωκτικά χωρίς το χρωμόσωμα Υ
Αυτά είναι τα καλά νέα, καθώς έχουν ήδη βρεθεί δύο είδη τρωκτικών που έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμα Υ και εξακολουθούν να επιβιώνουν. Οι τυφλοπόντικες της ανατολικής Ευρώπης και οι ακανθώδεις αρουραίοι της Ιαπωνίας διαθέτουν ο καθένας κάποια είδη στα οποία το χρωμόσωμα Υ και το SRY έχουν εξαφανιστεί εντελώς. Το χρωμόσωμα Χ παραμένει, σε μία ή διπλή δόση και στα δύο φύλα.
Αν και δεν είναι ξεκάθαρο πως αυτά τα τρωκτικά καθορίζουν το φύλο τους χωρίς το γονίδιο SRY, μια ομάδα με επικεφαλής τον βιολόγο Asato Kuroiwa του Πανεπιστημίου Hokkaido είχε περισσότερη τύχη με τον αγκαθωτό αρουραίο.
Ο ομάδα του Kuroiwa ανακάλυψε πως τα περισσότερα από τα γονίδια στο Υ των αγκαθωτών αρουραίων έχουν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα. Δεν βρήκε όμως κανένα σημάδι για SRY, ούτε έχει βρεθεί ακόμα το γονίδιο που το αντικαθιστά.
Το 2022 δημοσίευσαν μια επιτυχημένη ταυτοποίηση στο PNAS . Η ομάδα βρήκε αλληλουχίες που ήταν στο γονιδίωμα των αρσενικών αλλά όχι των θηλυκών, στη συνέχεια τις βελτίωσε και εξέτασε την αλληλουχία σε κάθε μεμονωμένο αρουραίο.
Αυτό που ανακάλυψαν ήταν μια μικροσκοπική διαφορά κοντά στο βασικό γονίδιο φύλου SOX9, στο χρωμόσωμα 3 του αγκαθωτού αρουραίου. Ένας μικρός διπλασιασμός (μόνο 17.000 βασικά ζεύγη από περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια) υπήρχε σε όλα τα αρσενικά και κανένα θηλυκό.
Προτείνουν ότι αυτό το μικρό κομμάτι διπλού DNA περιέχει το διακόπτη που κανονικά ενεργοποιεί το SOX9 ως απόκριση στο SRY. Όταν εισήγαγαν αυτόν τον διπλασιασμό σε ποντίκια, διαπίστωσαν ότι ενισχύει τη δραστηριότητα του SOX9, επομένως η αλλαγή θα μπορούσε να επιτρέψει στο SOX9 να λειτουργεί χωρίς SRY.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον τον ανδρών και του είδους μας;
Η επικείμενη εξαφάνιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος έχει προκαλέσει πολλές εικασίες για το μέλλον μας. Για την αναπαραγωγή χρειαζόμαστε και τα δύο φύλα, που σημαίνει πως το τέλος του χρωμοσώματος Υ θα μπορούσε να φέρει το τέλος του ανθρώπινου είδους.
Το νέο εύρημα όμως υποστηρίζει μια εναλλακτική δυνατότητα, πως οι άνθρωποι θα εξελιχθούν ώστε να αναπτύξουν ένα νέο γονίδιο που θα καθορίζει το φύλο.
Όμως η εξέλιξη ενός νέου γονιδίου που καθορίζει το φύλο έχει και κινδύνους. Τι θα γίνει αν έχουμε διαφορετική εξέλιξη σε διαφορετικά μέρη του κόσμου; Ένας «πόλεμος» γονιδίων θα μπορούσε να οδηγήσει σε διαχωρισμό του ανθρώπινου είδους σε διαφορετικά είδη, όπως έγινε με τα ποντίκια και του ακανθώδεις αρουραίους.
Αυτό σημαίνει πως αν κάποιος ταξιδέψει 11 εκατομμύρια χρόνια στο μέλλον, ίσως να μην βρει ανθρώπους, αλλά διαφορετικά ανθρώπινα είδη, που θα εξελίσσονται διαφορετικά, από το διαφορετικό σύστημα προσδιορισμού του φύλου τους.
Βασισμένο στο άρθρο της Jenny Graves , Διακεκριμένη Καθηγήτρια Γενετικής και Αντιπρόεδρος του Πανεπιστημίου La Trobe
Πηγή: Techmaniacs